Parkinsonismo juvenil

La enfermedad de Parkinson (EP) es una patología del sistema nervioso que se caracteriza por la pérdida y degeneración de las células dopaminérgicas que se encuentran en la sustancia negra pars y en la formación de cuerpos de Lewy. Estos cambios fisiopatológicos son los responsables de la sintomatología de la enfermedad, como cambios en los movimientos como la bradicinesia, que se refiere a una disminución en la velocidad de ejecución de los movimientos, temblores en reposo, inestabilidad postural y rigidez muscular.

El parkinsonismo generalmente se diagnostica en pacientes mayores de 40 años, sin embargo, puede tener presentaciones más raras, como el Parkinson de inicio temprano (EPIT) entre personas de 21 a 40 años, y el parkinsonismo juvenil (PJ) que se presenta desde la infancia hasta los 21 años.

El PJ es un grupo de trastornos del movimiento que se presentan en la infancia, y en su mayoría de etiología genética, siendo la mutación del gen PARK2 la más frecuente, pero también puede estar relacionada con causas farmacológicas, infecciosas, inmunomediadas y degenerativas.

Suele compartir los síntomas clásicos del parkinsonismo, pero con algunas manifestaciones menos frecuentes como distonía, ataxia y espasticidad. La distonía focalizada en los miembros inferiores es el síntoma cardinal más prevalente en los niños, y actualmente no solo se define como un síntoma sino también como un trastorno del movimiento hipercinético, que produce contracciones musculares sostenidas e intermitentes que provocan movimientos repetitivos, posturas anormales y cambios en la marcha del cuerpo paciente.

Además, es frecuente ver manifestaciones no motoras en estos pacientes, como retraso en el neurodesarrollo, trastornos del aprendizaje, ansiedad y depresión. Estos síntomas han sido cada vez más estudiados ya que su impacto negativo puede ser mayor que los síntomas motores, ya que afecta a pacientes pediátricos aún en etapas de desarrollo y con mayor expectativa de vida.

La sintomatología de presentación de la PJ depende de varios factores como la edad de aparición y las mutaciones genéticas relacionadas con cada caso. Algunos pacientes tienen una evolución más benigna con periodos sintomáticos más intercalados, mejorando con el tratamiento. Sin embargo, en algunos pacientes la clínica es más progresiva, agresiva y muy incapacitante independientemente del tratamiento.

El diagnóstico se basa principalmente en las manifestaciones clínicas, pero los estudios genéticos y de imagen representan un gran apoyo en el diagnóstico, ya que son de gran utilidad para descartar otros diagnósticos diferenciales.

Fonte: https://www.medicaljournal.com.co/index.php/mj/article/view/86