SINDROME DE DOWN
- Raíza Silva Leal
- 21 de mar. de 2023
- 3 min de leitura
El síndrome de Down es un trastorno genético que se origina cuando la división celular anormal produce una copia adicional total o parcial del cromosoma 21. Este material genético adicional provoca los cambios en el desarrollo y en las características físicas relacionados con el síndrome de Down.
El síndrome de Down varía en gravedad de un individuo a otro, y provoca incapacidad intelectual y retrasos en el desarrollo de por vida. Es el trastorno cromosómico genético y la causa más frecuente de las discapacidades de aprendizaje en los niños. También suele ocasionar otras anomalías médicas, como trastornos digestivos y cardíacos.
Características del síndrome de Down
Los cambios provocados por el exceso de material genético en el cromosoma 21 determinan las características típicas del síndrome, siendo los principales:Ojos rasgados similares a los de los orientales, rostro redondeado y orejas pequeñas;
Hipotonía: disminución del tono muscula;
A veces la lengua es grande, lo que provoca que el bebé tenga la boca abierta;
Manos más pequeñas con dedos más;
En general, la estatura es más baja;
Hay tendencia a la obesidad y enfermedades endocrinas, como la diabetes y problemas como el hipotiroidismo;
Pueden presentarse deficiencias auditivas y visuales;
Mayor riesgo de infecciones (principalmente otitis, otitis) y leucemias;
Deterioro intelectual y, en consecuencia, aprendizaje más lento.
Tipos
Hay tres tipos diferentes de Síndrome de Down:
Trisomía 21. Aproximadamente en el 95 por ciento de los casos, el síndrome de Down tiene origen en la trisomía 21: la persona tiene tres copias del cromosoma 21 en lugar de las dos copias habituales, en todas las células. Esto sucede por la división celular anormal durante el desarrollo del espermatozoide o del óvulo.
Síndrome de Down mosaico. En esta forma poco frecuente de síndrome de Down, solo algunas células de la persona tienen una copia adicional del cromosoma 21. Este mosaico de células normales y anormales ocurre por la división celular anormal después de la fertilización.
Síndrome de Down por translocación. El síndrome de Down también puede ocurrir cuando parte del cromosoma 21 se une (transloca) a otro cromosoma, antes o durante la concepción. Estos niños tienen las dos copias habituales del cromosoma 21, pero también tienen material genético adicional del cromosoma 21 unido a otro cromosoma.
Diagnóstico del síndrome de Down
Durante el embarazo, la ecografía morfológica fetal para evaluar la translucencia nucal (realizada entre las 11 y 14 semanas) puede sugerir la presencia del síndrome, que solo se confirma mediante amniocentesis y muestreo de vellosidades coriónicas.
Después del nacimiento, el diagnóstico clínico de síndrome de Down se confirma mediante el examen del cariotipo (estudio de los cromosomas), que también ayuda a determinar el riesgo generalmente bajo de recurrencia de la alteración en los otros hijos de la pareja. Este riesgo aumenta cuando la madre tiene más de 40 años.
Tratamiento del sindrome de down
Es fundamental que los bebés y niños con síndrome de Down sean seguidos desde una edad temprana con diversas pruebas para diagnosticar lo antes posible cualquier anomalía cardiovascular, gastrointestinal, endocrina, auditiva y visual. A menudo, el tratamiento temprano puede incluso evitar que estos problemas afecten la salud del individuo.
A lo largo de la vida, es importante mantener un seguimiento médico para la evaluación general y vigilar la aparición de factores como la obesidad o cualquier otra condición que requiera atención, como la apnea del sueño.
El Ministerio de Salud elaboró un completo cuadernillo de orientación para el cuidado de la salud de las personas con síndrome de Down según su etapa de la vida. Consulta el material aquí.
Los niños con síndrome de Down necesitan ser estimulados desde su nacimiento para que sean capaces de superar las limitaciones que les impone esta alteración genética. Al tener necesidades específicas de salud y aprendizaje, requieren asistencia profesional multidisciplinar y atención constante de los padres. El objetivo siempre debe ser permitirles socializar y participar en la sociedad.
Recomendaciones para afrontar el síndrome de Down
La noticia de que nace un niño con síndrome de Down tiene un enorme impacto en padres y familias. Todo el mundo necesita tiempo para aceptarte como eres y adaptarse a tus necesidades especiales;
La estimulación temprana desde el nacimiento es la forma más efectiva de promover el desarrollo de potencialidades en los niños con síndrome de Down. Participe en esta tarea, pero trate de vivir la vida normalmente. Como todos los demás, este niño necesita fundamentalmente cariño, una alimentación adecuada, cuidados sanitarios y un ambiente acogedor;
Idealmente, estos niños deberían estar matriculados en escuelas regulares, donde puedan desarrollar su potencial, respetando los límites impuestos por el síndrome, e interactuar con sus compañeros y profesores. En ciertos casos, sin embargo, lo mejor es asistir a escuelas especializadas, que les brindan otro tipo de seguimiento;
Los prejuicios y la discriminación son los peores enemigos de las personas con el síndrome. El hecho de que tengan características físicas típicas y alguna deficiencia intelectual no significa que tengan menos derechos y necesidades. Cada vez más, padres, profesionales de la salud y educadores han estado luchando contra todas las restricciones impuestas a estos niños.
Referencias
Comentários