Talassemia: La anemia hereditária
- Isabela Eduarda Magalhães
- 8 de mai. de 2023
- 4 min de leitura
El Día Internacional de la Talassemia, que se celebra anualmente el 8 de mayo, es un día para honrar a todos los pacientes, sus familias y los científicos que, con dedicación, se esfuerzan por garantizar una mejor calidad de vida a las personas con talasemia en todo el mundo.
Que es Talassemia?
Es un trastorno sanguíneo hereditario. Su principal característica es la producción anómala de hemoglobina, una proteína de la sangre encargada de transportar el oxígeno a todos los tejidos del cuerpo.La talasemia es causada por mutaciones en el ADN de las células que producen la hemoglobina. Las mutaciones asociadas con la talasemia se transmiten de padres a hijos.
Causas
La hemoglobina se compone de dos proteínas, alfa-globina y beta-globina. La talasemia ocurre cuando hay un defecto en uno gen que controla la producción de una de estas proteínas. Los cambios que ocurren a nivel de los genes consisten en su ausencia o mutación. Tanto la talasemia alfa como la beta se dividen en talasemia menor y mayor, que difieren en el grado de gravedad. para presentar la forma mayor requiere la transmisión de un gen alterado de ambos padres, mientras que para la forma menor la transmisión es suficiente de uno de los padres. Las personas con la forma menor de una de las talasemias pueden no tener síntomas y, en su mayoría, son portadoras.
Tipos de Talassemia
Hay dos tipos de talasemia, alfa y beta, que pueden manifestarse de las siguientes formas: menor, intermedia y mayor.
Alfatalassemias
Las mutaciones de las talasemias alfa afectan a uno o más de los 4 genes de la globina alfa y dan lugar a diferentes cuadros clínicos, a saber:
Portador silencioso: es asintomático y sólo se puede detectar en la prueba del pinchazo en el talón o mediante pruebas genéticas. En este caso solo se cambia uno de los 4 genes.
Rasgo alfa talasémico: hay alteración de dos genes alfa y el individuo puede tener anemia leve y microcitosis en el hemograma, además de estar a veces pálido y adinámico.
Enfermedad de la hemoglobina (Hb) H: se presenta con anemia de moderada a severa, ya que aquí se encuentran mutados 3 de los genes alfa. El paciente puede tener esplenomegalia y debe ser seguido por un hematólogo. Ocasionalmente, es posible que necesite transfusiones de glóbulos rojos en situaciones específicas.
Síndrome de Hidropesía Fetal por Hemoglobina de Bart: es una anemia muy grave, que ya se asienta en el útero y provoca edema generalizado, con disfunción orgánica, y es incompatible con la vida.
Betatalassamias
La talasemia beta es causada por un defecto genético en el cromosoma 11, que afecta la producción de cadenas beta de hemoglobina. Este es el tipo de talasemia más frecuente en Brasil y en el mundo, y se clasifica en tres grupos básicos: talasemia menor (o rasgo de talasemia); talasemia mayor y talasemia intermedia
-Talassemia mayor
Este es el tipo más grave de beta talasemia, ya que sus portadores tienen anemia severa. En este caso el tratamiento correcto puede evitar varias complicaciones de salud.se manifiesta en los primeros meses de vida, y requiere transfusiones periódicas de glóbulos rojos cada 2 a 4 semanas para asegurar el crecimiento y desarrollo del paciente y el seguimiento de las complicaciones.
Glóbulos rojos normales en la microscopía
Glóbulos rojos con Talasemia mayor
Beta talasemia intermedia: tiene anemia de moderada a grave y puede requerir transfusiones de glóbulos rojos esporádicas o crónicas. Los tipos de defectos genéticos son variables y su diferenciación de la talasemia mayor se realiza con criterios clínicos más que de laboratorio. Este individuo debe ser seguido en un centro especializado para una evaluación cuidadosa del tratamiento y las complicaciones.
Talasemia menor/beta talasemia: presenta anemia leve y microcitosis en el hemograma, a veces palidez y adinamia. Es el individuo heterocigoto, que tiene solo uno de los genes alterados y no tiene la enfermedad, pero puede transmitir el defecto genético a sus hijos. Por lo tanto, el asesoramiento genético y la investigación de la pareja del individuo son importantes para conocer la posibilidad de tener un hijo con talasemia mayor. El individuo con talasemia menor lleva una vida normal, no necesita tratamiento ni medicación específica.
SÍNTOMAS
La forma más grave de alfa talasemia mayor hace que el feto muera antes o durante el parto. Niños con beta talasemia mayor
(anemia de Cooley) son normales al nacer pero desarrollan anemia severa durante el primer mes de vida.
Otros síntomas incluyen:
Deformidades óseas de la cara;
Fatiga;
Retraso del crecimiento;
disnea (dificultad para respirar),
Icterícia.
Las personas que tienen formas menores de alfa o beta talasemia tienen pequeñas protuberancias rojas pero no presentan síntomas.
Diagnóstico
Para establecer el diagnóstico de talasemia es importante recopilar la historia clínica y obtener información sobre el origen étnico del paciente. Las pruebas de laboratorio, incluida la electroforesis de hemoglobina cuantitativa y cualitativa, son importantes para determinar el tipo de enfermedad.
Tratamiento
La talasemia menor no requiere tratamiento específico. En determinadas circunstancias (en el embarazo, por ejemplo), la suplementación con ácido fólico puede traer beneficios a las personas que padecen la enfermedad.
La talasemia intermedia puede requerir la indicación de transfusiones de sangre para aumentar el suministro de glóbulos rojos.
Una persona con talasemia mayor necesita transfusiones de sangre regulares y medicamentos para eliminar el exceso de hierro que se acumula en ciertos órganos (terapia de quelación de hierro). El trasplante de médula ósea también puede ser una solución terapéutica en estos casos.
Referencias
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